6旬輪椅姐妹找無病因 基因篩檢解答肌肉萎縮症

從電影「1公升的眼淚」、漸凍人「冰桶挑戰」到SMA罕病律師陳俊翰，肌萎疾病罕見但大眾不陌生，肌萎醫師陳燕麟今天提醒，肌肉疾病從嬰兒到長者都可能發病，遇過1對60歲輪椅姊妹找不到病因，近日經基因檢測才確診肌肉萎縮症。

坐著輪椅進入記者會現場的三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，成為醫師後，他尤其對肌肉疾病相關研究特別感興趣，他說，肌肉疾病的診斷挑戰和基因檢查的重要性，在現今醫學領域確實是關鍵問題。

台灣大約有200多個肌肉疾病遺傳家庭，陳燕麟表示，罕見疾病發生率在萬分之1以下，種類多達7000至8000種，即使發生率極低，所有罕見疾病總數還是有一定比例，肌肉疾病是一群異質性疾病，直接損害肌肉功能，通常表現為行動不便，也可能涉及眼、呼吸或心肌。

「就像電風扇馬達壞了，即使電線再好也轉不了」，陳燕麟說，例如裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症都是，還有占肌肉萎縮症病友協會個案總數約4％的肢帶型肌肉萎縮症，可能20歲左右發病，漸漸從正常行走到需要拐杖、站不起身只能仰賴輪椅，甚至臥床。

陳燕麟說明，肢帶型肌肉萎縮症有的從小腿開始發病、有些人是大腿後側開始無力，肌肉疾病從嬰兒到長者都可能發病，許多長者遇到肌肉無力，一開始多會想到退化，不太會想到肌肉萎縮症發病。肌肉無力不容易自評，但可與同齡人相比，如年輕人1步可跨3階樓梯等。

陳燕麟說，過去曾遇過1對60歲姊妹花坐輪椅來三總醫院求診，從小發病不知道原因，有的醫生說是小兒麻痺，也有的醫師說是先天問題，經由基因檢測，發現是罕見肢帶型肌肉萎縮症，總算讓這對姊妹找到答案，以利醫事人員協助帶因者家人優生保健計畫。

基因篩檢時代來臨，肌肉疾病診斷迅速準確，為治療策略和遺傳諮詢提供基礎，例如次世代定序技術（NGS）等，目前仍屬自費。陳燕麟建議，確定家中親戚有相關遺傳疾病的備孕夫妻，務必孕前檢測，疑似有肌肉無力民眾可就醫諮詢專業醫師，評估執行與否。