SMA普篩遙無期 國健署今召開會議：將再研議

因SMA基因治療昂貴，加上即治療才能延緩退化的特性，衛福部健保署簽約時也承諾藥廠不限制人數，且會進行普篩。醫界、病團亦積極奔走，希望將SMA納入新生兒常規篩檢項目，國健署今召開專家會議討論，但最後並無結論，不過，據了解，國健署將在近期做出決議。

衛福部國健署婦幼健康組副組長蔡維誼說，SMA是否納入新生兒常規篩檢，國健署正邀集專家討論，然因進行普篩必須確認藥物有其價值，符合廠商宣稱療效，故還需更多患者用藥後，以真實世界數據進行評估。

據了解，國健署另一考量，是SMA基因型與臨床表現差異較大，即使有帶因，患者未必會發病，擔心遭檢出變異卻未發病的患者，婚姻、生活因此受阻；已經納入新生兒篩檢項目多年的海洋性貧血，幾乎只要帶因就會發病。

不過，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，台灣早在2014年就執行SMA新生兒「先驅篩檢」，提供當時的孕婦免費篩檢，2018年先驅篩檢結束，台大新生兒篩檢中心仍提供免費篩檢，全台各縣市如花蓮等地，亦提供孕婦免費篩檢機會；即使自費檢驗，費用也僅2、300元，納入公費項目財務衝擊並不大。

簡穎秀表示，藥物治療成效是納入新生兒篩檢的阻礙之一，但這存在不同觀點，有些專家認為一定要病童能向正常人活動，藥物才有價值，但目前資料看來，用藥後病童不會像沒有用藥在2歲就死亡，在生理機能方面，若正常人是100分，用藥病童也能恢復至7、80分，顯示治療有其價值。

簡穎秀說，外界擔心，嬰兒期若篩出基因變異，但病人沒有立即發病，如第4型SMA患者等，是不是還需要這麼早篩出，事實上，SMA嬰兒型病人占7成，意即若篩出20人有基因變異，有14、15人都會在6個月內發病，剩下5人3歲內會發病，有4人可能追蹤至6、7歲都沒發病。

「這必須作出權衡。」簡穎秀表示，透過新生兒篩檢可以救下本來出生後不久就要離世的病童，若發病晚的患者，也能提早開始追蹤、準備治療計畫，一旦發病時才不會措手不及；臨床上甚至遇過晚發病的SMA病人被當成裝病，或者四處求醫都找不出病因，不論對病人、醫療資源來說，都做了很多白工，所以不該以晚發病為由，說篩檢不值得，因為普篩不僅節省病人診斷時間，也能替國家省下醫療費用。