30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病

俊廷直到30歲才因為喉嚨腫到差點喪命,才確診為罕見的遺傳性血管水腫(HAE)。記者楊雅棠/攝影
俊廷直到30歲才因為喉嚨腫到差點喪命,才確診為罕見的遺傳性血管水腫(HAE)。記者楊雅棠/攝影

37歲的俊廷國中時不時出現莫名的腳腫,當時被醫師診斷為痛風,但治療後仍反覆發作。直到30歲因為喉嚨腫到呼吸困難,差點喪命,才確診為罕見的遺傳性血管水腫(HAE),連媽媽也是因這個疾病去世。所幸經過定期回診和隨身攜帶救命針劑,已可維持穩定生活,不再發生莫名腳腫、喉嚨腫痛的狀況,更在去年順利結婚生子。

治療俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示,過去大眾對HAE的認知較少,許多患者常遭誤診,有些人多年後才被診斷出罕病,有些人則一生都不知道自己罹病而遺憾離世。俊廷之所以確診,便是因為喉嚨腫脹致呼吸困難就醫,回溯發現媽媽也是因為喉嚨腫脹影響呼吸而過世,才進而懷疑和抽血確診。

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明表示,HAE是一種罕見症病,75%為遺傳性,其致病機轉主要為患者體內的C1脂酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致全身各處都可能發生血管性水腫,最常見是在手背、腳背等四肢位置,也有病患會在嘴巴、眼皮部位腫脹,甚至有些病患會發生在腸胃道,而腹痛多年。

黃春明表示,因HAE罕見且臨床鑑別困難,常被誤認是過敏等一般的血管性水腫。依據全球五萬分之一的盛行率來看,台灣估算約有450至500人罹患此病,但目前全台僅診斷出50人。

徐世達說,HAE和一般過敏最大的差異在,「過敏來得快、去得也快」,HAE的腫脹症狀出現後,則約需五到七天才會消退。另外,HAE常出現不對稱、單邊腫脹,不會產生皮膚搔癢或尋麻疹,不過有時會伴隨疼痛。其誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關,但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。

而HAE的診斷會先確認患者疾病史和家族史, 如經問診後懷疑罹病,會進一步透過抽血和基因檢查,確認血清補體C4是否下降以及C1脂酶抑制劑(C1-INH)基因是否異常等來確診。

患者除了平時定期回診,以單株抗體或荷爾蒙用藥等長期用藥來預防發作外,徐世達說,最危險的莫過於發生在咽喉的腫脹,可能在幾分鐘內致命,因此患者也應隨身攜帶「緩激肽通路調節劑」,也就是俗稱的救命針來緩解急性症狀。當遇到急性發作時可自行施打,並盡快急救送醫,通常可在兩小時內大幅緩解症狀。

HAE患者常遭誤診,有些人多年後才被診斷出罕病,有些人則一生都不知道自己罹病而遺憾離世。左起中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明、馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達、患者俊廷。記者楊雅棠/攝影
HAE患者常遭誤診,有些人多年後才被診斷出罕病,有些人則一生都不知道自己罹病而遺憾離世。左起中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明、馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達、患者俊廷。記者楊雅棠/攝影

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