16歲女久咳誤認確診新冠 檢查竟是「手球大」腫瘤作祟

16歲的陳姓女學生連日久咳不止，家人擔心罹患新冠肺炎，急著將她帶去醫院進行快篩，雖然血液及鼻腔篩檢結果為陰性，但在胸部X光中，卻發現右側肺部已經白成一片，近一步檢查，發現是一顆由肋膜長出，大如「手球」的惡性肉瘤。在接受手術切除、化療後，仍無法完全消滅腫瘤，透過基因定序，媒合國內已有的標靶藥物，經過治療後殘存腫瘤已消失。

中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示，臨床報告顯示，台灣18歲以下青少年，每年罹患癌症的新發個案中，有超過一半是實體腫瘤。兒童癌症發生主因與成人癌症不同，成人多半與飲食、環境、生活習慣有關，包括抽菸、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌症則多為基因突變所導致。

翁德甫說，人體細胞本可以控制細胞正常分裂與成長，但兒童癌症發生的原因，往往就是促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因，先後發生突變所導致。因此尋找合適的標靶藥物，直接抑制突變的腫瘤基因，就會產生很好的療效。

翁德甫表示，兒童癌症治療成功率較成人高，透過化療、放射線治療或手術切除腫瘤，治癒率將近八成以上。但弱勢罕見惡性肉瘤，或具有神經組織分化出的惡性腫瘤，由於容易對化療或放療產生抗藥性，若是無法完全切除，醫師也無計可施。腫瘤組織切片在病理染色下，雖有機會檢驗出腫瘤標靶基因，但昂貴、耗時且敏感度不佳，時常無法提供足夠資訊，讓醫師選擇標靶藥物與治療。

近年精準醫療發展下，翁德甫表示，透過次世代基因定序（NGS），可找出兒童少見癌症的致病基因突變，若確定是NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可透過標靶藥物，抑制致病基因過度活化，讓腫瘤縮小、進而接受後續切除手術，若還是無法切除，仍可持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。