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16歲女久咳誤認確診新冠 檢查竟是「手球大」腫瘤作祟

中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫提醒,家長應多留心孩子的求救訊號,若發現為腫瘤引起,建議盡早透過基因檢測找到基因突變點,才能精準對症下藥。圖/翁德甫提供
中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫提醒,家長應多留心孩子的求救訊號,若發現為腫瘤引起,建議盡早透過基因檢測找到基因突變點,才能精準對症下藥。圖/翁德甫提供

16歲的陳姓女學生連日久咳不止,家人擔心罹患新冠肺炎,急著將她帶去醫院進行快篩,雖然血液及鼻腔篩檢結果為陰性,但在胸部X光中,卻發現右側肺部已經白成一片,近一步檢查,發現是一顆由肋膜長出,大如「手球」的惡性肉瘤。在接受手術切除、化療後,仍無法完全消滅腫瘤,透過基因定序,媒合國內已有的標靶藥物,經過治療後殘存腫瘤已消失。

中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示,臨床報告顯示,台灣18歲以下青少年,每年罹患癌症的新發個案中,有超過一半是實體腫瘤。兒童癌症發生主因與成人癌症不同,成人多半與飲食、環境、生活習慣有關,包括抽菸、喝酒、不良飲食所致,但兒童癌症則多為基因突變所導致。

翁德甫說,人體細胞本可以控制細胞正常分裂與成長,但兒童癌症發生的原因,往往就是促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因,先後發生突變所導致。因此尋找合適的標靶藥物,直接抑制突變的腫瘤基因,就會產生很好的療效。

翁德甫表示,兒童癌症治療成功率較成人高,透過化療、放射線治療或手術切除腫瘤,治癒率將近八成以上。但弱勢罕見惡性肉瘤,或具有神經組織分化出的惡性腫瘤,由於容易對化療或放療產生抗藥性,若是無法完全切除,醫師也無計可施。腫瘤組織切片在病理染色下,雖有機會檢驗出腫瘤標靶基因,但昂貴、耗時且敏感度不佳,時常無法提供足夠資訊,讓醫師選擇標靶藥物與治療。

近年精準醫療發展下,翁德甫表示,透過次世代基因定序(NGS),可找出兒童少見癌症的致病基因突變,若確定是NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤,可透過標靶藥物,抑制致病基因過度活化,讓腫瘤縮小、進而接受後續切除手術,若還是無法切除,仍可持續服用標靶藥物,抑制腫瘤生長。

腫瘤 基因 癌症治療

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