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獨/台大醫團隊聯手微軟揭祕:基因解釋6成新冠死亡

台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋。本報資料照片
台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋。本報資料照片

台大醫院提案探討「新冠肺炎宿主易感性基因」獲得微軟「AI for Health 」專案贊助,接軌全球運算資源與技術專家,分析全世界最大的英國國家生物資料庫。台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋表示,初步結果顯示基因可解釋六成新冠肺炎死亡率,顯著基因主要在第三、第九對染色體;若基因再加上年紀、性別更可解釋八成死亡率。剩下兩成則與治療方式、抽菸、BMI高度相關,可從醫療及公衛觀點去預防死亡。

李建璋表示,基因與疾病密切相關,但基因定序需要運算龐大資料的設備和技術,這次提案獲得微軟贊助,得以分析世界最大的英國國家生物資料庫,大約50萬人、每人9600萬個基因型的資料。研究團隊發展出「多基因風險計分」,目的並非為了尋找單一特殊基因,而是希望基因位點去預測新冠肺炎的整體死亡率。初步結果顯示,基因能解釋大約60%新冠肺炎死亡率,再加上年紀及性別則可解釋80%死亡率。

細看其中顯著與死亡相關的基因,主要分布在第三、第九對染色體。李建璋表示,第九對染色體與ABO血型有關,基因分析顯示血型A型的病患,呼吸衰竭機率較高,O型則有保護力。不過民眾暫時不需太過煩惱,因為新冠肺炎的嚴重度與年齡大、生理性別男性、體重、慢性病、治療都有相關,美國十萬人研究綜合上述因素分析,結果就顯示血型與嚴重度沒有相關。

至於第三對染色體,則有一連串位點與重症有關。李建璋表示,這串位點主要與六個基因有關,包括SLC6A20、LZTFL1、CCR9、FYCO1、CXCR6、XCR1。這六個基因分別和新冠肺炎病毒進入人體的受體蛋白質有關,也與免疫功能相關,但也有些是功能未知的基因。

李建璋表示,隨著基因晶片的檢驗技術越來越快速精準,加上這些資訊科學的研究成果,未來可望詳細針對不同年齡性別條件發展出計算公式,及早預測病人的疾病風險,可回頭貢獻於臨床,發展最適當的預防策略及治療處置。

資訊科學成果貢獻於臨床,一個很好的例子就是英國的「新冠肺炎死亡風險預測系統(4C mortality score)」。李建璋表示,4C mortality score是串連多家醫院電子病例、國家健保資料、生物資料庫所發展而來,是現在世界公認最好的預測系統。臨床醫師只要輸入患者年齡、性別、共病個數、呼吸速率、血氧濃度、昏迷指數、一至兩個易取得生物指標,例如尿素氮或C反應蛋白,就可以快速判別病人的嚴重度並積極安排適當的醫療,例如及早安排住院、給予預防重症的藥物。

基因 新冠肺炎 死亡率

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