3歲女童先天基因異常 要正常呼吸只能等換肺

台中市一名3歲女童每天必須推著呼吸器及氧氣鋼瓶生活,中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志今天表示,女童因先天性基因異常造成呼吸窘迫,只能等換肺才能正常呼吸。

林鴻志指出,女童可以走路、講話及遊戲,看起來和正常小朋友一樣,但鼻孔兩端卻需掛著2根長長的氧氣管,每天必須推著超過自己體重2倍的呼吸器與氧氣鋼瓶生活。

林鴻志表示,女童一出生就因為呼吸困難住進加護病房,肺部一直沒能完全撐開而插管治療,拔管失敗後,剛滿月就轉診到兒童醫院來,住院7天雖嘗試拔管成功,然而1個月後仍無法脫離呼吸器。

由於女童與一般新生兒的呼吸窘迫症不同,林鴻志說,經採用「二代基因定序檢查」發現女童是因為罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質」的製造缺乏,造成呼吸困難。

林鴻志指出,女童只能用藥物幫忙,必須24小時佩戴居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸,由於呼吸困難導致身體瘦弱,體重不到10公斤,每一天女童都必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存。

像女童的情形,林鴻志說,家長在照顧上只能小心謹慎貼身跟隨,非常費神,例如鼻下人中必須貼人工皮以減少長期佩戴呼吸器磨破皮膚;有時多吃一點東西或是撞到呼吸器而哭鬧時,就會面臨呼吸困難的緊張情況,甚至有幾次女童因為感染併發肺炎差點病危,幸賴醫療團隊悉心照顧才從鬼門關救了回來,未來需要換肺才可能像其他孩子一樣正常呼吸。

基因 新生兒 台中市

延伸閱讀

比利時婦染2新冠變種逝 同時染Alpha及Delta病毒可能嗎?

路透指華大收集800萬孕婦基因 分享解放軍、中批抹黑

行動基因收購MC Diagnostics 進軍歐精準醫療市場

疫苗猝死緩打潮恐再現 醫揭長者染疫重症「情況更糟」

相關新聞

餐飲紙容器暴增 環保恐倒退嚕

新冠肺炎疫期間,不少民眾買食物或飲料拿自備容器竟吃閉門羹,店家寧願增加成本也要使用紙容器;環保團體憂心,如今外送平台便利...

花蓮發生4.2地震 網友驚「這次地鳴聲很大」

花蓮今天晚上7點40分發生有感地震,震央位於花蓮縣新城鄉,深度僅5公里,芮氏規模達4.2,最大震度花蓮市為4級,目前未傳...

花9元加購咖啡就中200萬 全家便利商店發票得主超幸運

財政部公布最新一期2021年5~6月統一發票中獎號碼,全家便利商店統整本期中獎發票,共開出1組特別獎1,000萬元,以及...

「51118051」千萬富翁是你嗎? 5-6月期統一發票特別獎出爐

今年5-6月期統一發票獎今天下午12點半在電視直播開獎,獎金千萬元的特別獎號碼為「51118051」;二百萬特獎號碼為「37385202」。本期中獎發票自今年8月6日起開始兌獎,期限至11月5日。

熱帶低壓形成恐撲日 氣象局:這兩天有機會成颱可能影響東奧

中度颱風烟花還在接近台灣,太平洋地區又有一熱帶性低氣壓生成。中央氣象局說,今天上午8時關島北方海面有一熱帶性低氣壓,這一...

疫情期間別忘領獎 3、4月千萬發票至今7張未領

5、6月期統一發票即將於25日開獎,財政部提醒,至今3、4月期特別獎(1000萬元)及特獎(200萬元)中獎發票均各有7...

商品推薦

udn討論區

0 則留言
規範
  • 張貼文章或下標籤,不得有違法或侵害他人權益之言論,違者應自負法律責任。
  • 對於明知不實或過度情緒謾罵之言論,經網友檢舉或本網站發現,聯合新聞網有權逕予刪除文章、停權或解除會員資格。不同意上述規範者,請勿張貼文章。
  • 對於無意義、與本文無關、明知不實、謾罵之標籤,聯合新聞網有權逕予刪除標籤、停權或解除會員資格。不同意上述規範者,請勿下標籤。
  • 凡「暱稱」涉及謾罵、髒話穢言、侵害他人權利,聯合新聞網有權逕予刪除發言文章、停權或解除會員資格。不同意上述規範者,請勿張貼文章。