罕病法20年 大傘照顧了1.8萬人

一名肌肉逐漸萎縮的裘馨氏肌肉失養症青年,因為有咳痰機,讓他不會被濃濃的口水嗆著,免於氣切,可以呼吸。圖/罕見疾病基金會提供
一名肌肉逐漸萎縮的裘馨氏肌肉失養症青年,因為有咳痰機,讓他不會被濃濃的口水嗆著,免於氣切,可以呼吸。圖/罕見疾病基金會提供

原本註定活不過一歲的龐貝氏症女孩,透過點滴將罕藥Myozyme一點一滴地將生命力注入身體,安度至今九年幸福的時光;肌肉逐漸萎縮的裘馨氏肌肉失養症的青年,透過補助的咳痰機,讓他不會被濃濃的口水嗆著,甚至免於氣切。罕病法廿年,大傘下照顧了二二五項罕見疾病,照顧了一萬七九一○人。

姍郁出生五天就被診斷出龐貝氏症,開始每周一次,每次四小時的藥物注射。圖/罕見疾病基金會提供
姍郁出生五天就被診斷出龐貝氏症,開始每周一次,每次四小時的藥物注射。圖/罕見疾病基金會提供

公告二二五項罕見疾病

「罕見疾病防治及藥物法」立法廿年,台灣是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家,也是唯一將罕見疾病定義、遺傳諮詢、就學、就業或就養權入法的國家。罕病法的大傘下,公告二二五項罕見疾病,照顧一萬七九一○人,接受健保給付治療用藥的罕病人數達九六○○人,適用罕病法專案進口或領取罕藥許可證藥品計有二○一項。

龐貝氏症姍郁 藥費驚人

姍郁出生時只像貓咪般的嗚咽一聲,總不哭也不鬧,醫師卻要媽媽趕快把孩子送往大醫院。出生第五天,姍郁被診斷出龐貝氏症,心臟已肥大,從出生後五天,每周一次,每次四小時藥物注射,藥費達數百萬元。

沒酵素治療 一歲前死亡

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說,每四萬到五萬個新生兒中就有一個龐貝氏症嬰兒。嬰兒型患者從出生幾個月內就會因為心臟肥大、肝臟腫大、嚴重肌肉無力、舌頭肥大、呼吸困難等,如果沒有酵素補充治療,患者通常在一歲前,就會因為呼吸衰竭而死亡。

簡穎秀說,在二○○○年前,每一個龐貝氏症嬰兒都是悲傷的故事,經過臨床實驗、恩慈療法,一直到二○○五年,龐貝氏症藥物Myozyme納入健保給付,龐貝氏症孩子終於有機會活過一歲。

一瓶清澈透明的Myozyme,透過細細長長的點滴管,一點一滴地將生命力注入姍郁的身體。有藥物可治療的罕病兒是何其幸運,藥物注射後,姍郁就像是充了電,可以說、可以笑、可以走路、可以上學。

正值罕病法立法廿年,姍郁媽媽心懷感激,她說,她們真的很幸運,孩子可以活下去,有藥物可以治療,是罕病法的照顧,這一把大傘為他們擋去了風和雨。

罹DMD 偷去他的肌力

而另一位罕病病患「弟弟」,常常突然蹲下不肯再走,看似孩子平常的動作,卻轟然掀開弟弟基因裡的祕密,他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。罕見疾病基金會中部辦事處主任陳虹惠說,裘馨氏肌肉失養症簡稱DMD,是性聯隱性遺傳疾病,女性為缺陷基因的帶因者,不會發病或是症狀輕微,男性帶有此缺陷基因則會發病。DMD基因會製造一種重要的肌縮蛋白,當缺少時,肌纖維膜變得脆弱無力,肌細胞容易死亡。

時間一點一滴偷去弟弟的肌力,如今廿八歲的他攣縮躺在床上,已五年沒有踏出家門,呼吸功能日漸減退,一抹濃濃口水就可能隨時奪走他的生命,咳痰機是他賴以為生的一線生機。

咳痰機一台約廿多萬元,若是沒有咳痰機協助,病患極可能走上氣切的命運,對於生活品質與醫療費用,更是雪上加霜。

媽媽説,抽痰真的是一大折磨,痰卡在很深的地方,抽也沒有用,只抽出紅紅的東西,有一次抽痰時,弟弟緊張到過度換氣,當時簽下放棄急救書。媽媽說,很幸運的,二○一三年租到咳痰機了,不用再因為抽痰而奔波於醫院,「那宛如對我們施了幸福的魔法。」

罕見疾病 基因

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