找到了! 台灣人「特有」腦中風突變基因 增11倍風險

李宜中表示,NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變。記者楊雅棠/攝影
李宜中表示,NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變。記者楊雅棠/攝影

腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因,在台灣每年奪走一萬多條性命,一直高居國人十大死因的前五名。台北榮總經過十年努力,終於找到台灣人腦中風致病的重要病因。研究發現,台灣約有百分之一的國人在NOTCH3基因上R544C位點發生突變,將增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機會。

宗小姐一年前身體不適就醫,起初是臉麻,晚上睡覺時腳也像電流流過產生顫抖,而到北榮就醫。由於媽媽曾在50歲時第一次中風,在醫師建議下檢查,發現有R544C突變基因,且腦白病變情況明顯,顯示已小中風多次,但症狀不明顯而從未發現。經過預防性用藥,腦部中風的影像已沒有繼續增加。

北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示,NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能。

北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友,平均發病年齡為56.8歲。確診時已經有八成已發生阻塞性腦中風,四成六病友智能缺損,近兩成有情緒精神變化,一成六已發生腦出血。這當中,有三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。

李宜中說,家族中沒有病史不代表不帶這個基因突變。北榮的研究團隊利用基因資料庫檢測七千餘例的各年齡層一般成人民眾,發現約有百分之一的民眾帶有此基因突變,且以閩南族群為主。

但因資料庫無法回推個案身份,因此北榮又招募550位70歲以下健康民眾,發現有四位帶有此基因突變,進一步檢查,發現三位個案雖然身體無異樣,透過腦部磁振造影,卻都發現已腦血病管病變而不自知。

團隊後續又針對800例腦中風病友進行研究,則發現17位病友帶有此基因突變,其中有16位都是小血管阻塞性中風。腦血管科主治醫師鍾芷萍則表示,相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍,攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變,雖然個案少但風險增加11倍。

鍾芷萍建議有家族史、長期偏頭痛顏面麻痺、手腳麻木和突發口齒不清等問題的民眾,可提早在尚未發生中風時,就醫諮詢專業醫師,藉由基因檢測是否有NOTCH3的R544C突變知道是否有腦中風的風險,加以注意飲食和生活習慣提早預防,若有必要也可遵循醫囑,預防性服藥。

腦中風 基因 醫師

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