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元氣大數據/有這種基因突變 同一人就可能患兩種癌症

除了作為研判日後罹癌風險依據,BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。

圖/123RF
除了作為研判日後罹癌風險依據,BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。 圖/123RF

乳癌、卵巢癌都屬於婦癌,前者在胸前,後者在腹腔內,看似無關,但台灣婦癌秘書長、馬偕醫院婦產部婦科癌症學科主任張志隆指出,如BRCA1、BRCA2兩大特定基因突變,同一位女性可能罹患這兩種癌症。

隨著醫學的進步,癌症與基因的關係愈來愈密切,張志隆指出,原本作為治療目的的癌症基因檢測,也可成為重要的用藥指引。以BRCA1、BRCA2為例,如為前者突變,則終其一生罹患卵巢癌機率高達六、七成,如是後者突變,則機率也有三至四成。

張志隆曾經收治一名40多歲卵巢癌患者,治療過程中,竟也確診乳癌,擔心為家族遺傳基因所致,建議妹妹到醫院接受基因檢測,果真證實她也屬於BRCA1、BRCA2基因突變。

張志隆指出,如果家族中有一名女性成員基因篩檢報告顯示是BRCA1、BRCA2基因確實突變,其他成員在接受基因篩檢時,至少節省兩、三萬元檢查費用。張志隆解釋,BRCA1、BRCA2基因屬於很大的基因,因為基因結構複雜,且序列很長,必須透過次世代定序檢測,才能掃過全部的基因定序,因此,一次檢測費用超過兩、三萬元。

如果家族成員中,有人先接受檢驗,就可以得知是哪一段基因發生突變,此時,其餘女性親人就只需檢驗那一段基因,通常只需要一、兩千元,費用便宜許多。

張志隆建議,年輕乳癌患者,以及家族有女性成員罹患乳癌、卵巢癌,或是自身罹患乳癌或是卵巢癌,都應該考慮檢驗BRCA1、BRCA2等兩大基因,如果不幸帶有致癌基因,建議定期回診追蹤,或在醫師評估下,積極面對,接受手術,進行預防性切除。

除了作為研判日後罹癌風險依據,BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。台灣婦癌醫學會前理事長、中國附醫婦科主任葉聯舜指出,美國「卵巢癌治療最新指引」建議所有卵巢癌病友均接受基因檢測,目的就是找出基因突變異常的癌友,給予最新標靶藥物,有效延長存活期。                  

葉聯舜解釋,化療屬於「普遍性毒殺」,除了癌細胞之外,也會損及正常組織,如癌友體內BRCA1、BRCA2基因突變,染色體異常,容易癌化,此時新式標靶藥物發揮作用,直接抑制癌細胞修補,讓癌細胞死亡,而周圍正常組織可毫髮無傷。

張志隆說,卵巢癌患者在手術切除病灶之後,都需接受化療,以降低復發風險,一般來說,化療反應率都不錯,可達八成,但平均三至四年後,約七、八成患者復發,部分癌友甚至提早復發轉移。

近一、兩年來,治療卵巢癌的標靶藥物「PARP抑制劑」終於問世,特別針對BRCA1、BRCA2兩大基因突變患者,不管為遺傳或是非遺傳,只要基因突變,透過此新藥可以修補受損的DNA。

張志隆以「革命性用藥」來形容「PARP抑制劑」在卵巢癌治療領域上的突破,他指出,國外研究發現,BRCA1、BRCA2兩大基因突變的卵巢癌病友在結束化療療程後,接著口服「PARP抑制劑」,就能有效避免復發轉移,效果優於原先的抗新生血管抑制劑。

部分臨床實驗發現,即使卵巢癌患者BRCA1、BRCA2基因並未突變,化療後服用「PARP抑制劑」,也具有一定效果,可以延長存活期。

基因 卵巢癌 患者

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