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台大建議聽損兒確診就應做基因檢測 少走治療冤枉路

依據國民健康署新生兒聽力篩檢結果,每年大約有700位新生兒被診斷出先天性聽力損失,急需在6個月內決定治療方針,一旦超過6個月才介入,未來聽、說、閱讀能力都會顯著較差,但醫師和家長有時候單憑聽力檢查和影像檢查,很難決定最適合的療法,家長難以預期孩子未來聽力變化,無法預知自己的孩子聽損類型,是不是特別需要避開有耳毒性的藥物或可能傷害內耳的運動。

隨著基因檢測的進步,醫師和家長不再需要像過去花很多時間從錯誤中找答案。台大醫院耳鼻喉部教授吳振吉表示,雖然新生兒篩檢找到的大多是中度以上聽損,如果把18歲以前遲發或輕度聽損的孩子都算進去,盛行率大約是2到3%,其中三分之二的病因來自於基因,與聽損相關的基因總共有200到300個。

吳振吉表示,現透過基因檢測,可以提早找到大約有大約佔5到10%聽損兒,是神經發育有問題,就算花了七、八十萬裝電子耳,聽力改善效果也有限。這種狀況如果能提早向家長說明,即便家長還是選擇要裝,期待不會落差太大,醫師也能及早為孩子安排積極的聽語復健、手語學習,因此現在台大醫院的電子耳手術前除了做聽力檢查、影響檢查,基因檢測也是必備。

對於另外90%孩子裝了電子耳效果很好的孩子,基因檢測也有幫助。吳振吉表示,基因檢測可以提早找到合併特定內耳結構問題的孩子,醫師會提醒家長,孩子需要終生避免服用某些會造成耳毒性的藥物,也不能從事容易撞擊到頭部的運動如拳擊、橄欖球。

吳振吉表示,因為基因檢測能高度準確地決定聽損治療重要方針,目前在美國、日本、歐洲先進國家,健保都有給付確診聽損的孩子做基因檢測,台灣雖然沒有給付,但仍然高度建議確診聽損的孩子都要做基因檢測。目前台大醫院提供的聽損基因檢測有兩種,針對台灣人常見的30個位點檢測費用7000元,檢測與聽損相關的200到300個基因是3萬元。

台大基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示,目前已知的200到300個聽損基因,可以解釋大約七成患者的病因,但還有三成聽損是從這三百個基因也找不到原因的,可能需要做全基因體分析才能找到答案。目前國家實驗研究院國家高速網路與計算中心(國網中心)提供台大醫院1000個名額,包括聽損、癌症、代謝或神經相關疾病診斷,都可以透過「台灣AI雲」超級電腦的強大運算能力,快速進行全基因體分析。

基因 台大醫院 醫師

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