脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。

記者簡浩正/攝影
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。 記者簡浩正/攝影

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是因第五號染色體基因變異,使脊髓前角運動神經元漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,發生率為一萬分之一到二萬分之一間,每一到兩萬名新生兒就有一人罹病,全台逾四百患者

SMA共分四型,第一型嬰兒期發病,情況最嚴重,第二型是一歲以前發病,愈小發病,退化愈快,第一型和第二型合計七成,孩子可能出生一、兩個月內很正常,但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難,若不治療,可能在兩歲前死亡;第三型與第四型較晚發病,有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。

目前治療SMA,其他藥物效果有限,Spinraza是首選,症狀出現前給藥效果最佳,但藥費高昂,平均每人每年約需一千萬元,美國於二○一六年通過,確定第五號染色體缺失患者皆可使用,兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者,因藥價等因素遲未納入健保給付。

患者 基因 台大醫院
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