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萬分之一在我家/新生兒篩檢揪罕病 翻轉小姊弟命運

2019-10-23 13:00聯合報 記者張益華/台北報導

如果,你的孩子罹患了罕見疾病,確診得太晚,正確治療來得太晚,已經是終生嚴重腦傷,照顧病兒讓人身心俱疲,全家人的生活被迫改變,你還有勇氣迎接下一個孩子嗎?當第二個孩子也開始發病,難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎?或許,每一個生命,都有他存在的意義,而我們只能努力去找到它,並實現他們承擔的天命。

澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌肉無力,聽力視力受損,初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃,跑遍醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕、很怕,她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子,讓她變得瘋狂而咄咄逼人,逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認,「孩子大腦受傷了,真的無法變好了」、「三歲時,我才接受,孩子真的無法正常了。

憂第二胎罹病 頻繁產檢

照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,她偏偏又意外懷孕,她想放棄,但先生藏起證件,不肯同意人工流產。「他說,買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」

再賭一次,幸運女神卻沒有降臨,縱然她異常神經質的反覆產檢,國內外送檢體,檢查後,明明說沒有異常,兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。

如果故事只是重演一次,如果大家都放棄了,睦睦就會跟澄寗一樣,但是這一次劇情沒有重來,當時主治醫師李妮鍾不放棄,把全家檢體送驗,正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目,檢查顯示睦睦跟澄寗一樣,都出現生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。

姊姊確診晚致身心遲緩

 

在治療上,生物素酶缺乏症不困難,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品,就可以補充他們缺乏的生物素,睦睦及早診斷和治療,讓他可以和正常孩子一樣長大;而已經六歲的澄寗,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。

連假時,一家人到北海岸玩,11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽,瞇著眼眺望大海,享受海風吹拂在臉上的刺激,開心到不斷張口微笑,卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦,活蹦亂跳,快樂自在玩著沙。

澄寗必須花較多心思照顧,五歲的睦睦不會懂得,姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲,孩子難免吃醋,鄭淑娟跟睦睦說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。

罕媽為女推遊戲平權  

或許澄寗不會再復原了,但鄭淑娟沒有放棄,罕病的孩子也有快樂遊戲的權利,沒有一個遊樂場是適合女兒的,病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度,沒有健康,就沒有資格快樂嗎?

為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》

媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,...
媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,但看見女兒愈來愈進步,鄭淑娟也很欣慰。記者林俊良/攝影
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罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,...
罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,身體穩定,圖為弟弟幫忙媽媽照顧姊姊,全家人給予姐姐加倍的愛。記者林俊良/攝影
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為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場...
為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場,圖為澄寗(左)與睦睦(右)一起玩盪鞦韆。圖/鄭淑娟提供
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鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏...
鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏/攝影
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罕見疾病

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