親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。
生活新聞
星座運勢
家庭兩性
動物星球
職場觀測
流行消費
時尚美妝

三總開展血友病基因檢測新方式 提升突變偵測率

2019-09-04 17:21聯合報 記者陳婕翎╱即時報導

據統計,A型血友病患約2至7%無法利用最簡單的基因檢測「聚合酶連鎖反應」發現突變,若想確診,只能耗時耗費選擇其他複雜檢測方法。三總今發表最新研究,成功找出不易發現突變的輕度血友病患基因深處幾乎都一相同突變處,就可透過檢查是否具該熱點,執行診斷,該成果已於今年7月發表於歐洲血液病研究期刊。

血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,在台灣約有900多名患者,常見血友病分為A型及B型。其中,A型血友病因染色體X上的第八凝血因子(F8)基因缺陷,凝血過程中蛋白缺乏或不正常,影響凝血功能,使出血時間延長。

男性只有一個X染色體,當體內帶異常X染色體,就一定會發病,相反地,女性有兩個X染色體,該疾病特徵就不會表現出來,但這些血友病帶因子女性若未執行高精準帶因子診斷,就可能遺傳給後代子女。三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽表示,患者即使發病,也不一定能偵測F8基因外顯子突變,尤其輕度患者更難以確定疾病診斷。

三軍總醫院從2006年到2018年針對202位A型血友病患進行基因檢測,其中16名無法以傳統方法找到突變,進一步結合訊息性核糖核酸(mRNA)分析和多重連線探針擴增技術,發現8名患者檢體裁切後,F8內含子深處都有相同單點突變,陳宇欽說,過去義大利也有類似發現,三總研究團隊將其變異點標示為輕度患者熱點。

研究顯示,該方法可將整體突變偵測率由92.8%提升到98%,有助更精準提供遺傳諮詢和產前診斷。陳宇欽指出,除及早診斷,也可提供患者個人化治療,血友病患約15至20%對凝血針產生抗體,透過新基因檢測方式,可得知是否為產生抗體高風險群,避免產生抗體後,無法使用傳統藥物治療。

三總今發表最新研究,成功找出不易發現突變的輕度血友病患基因深處幾乎都一相同突變處...
三總今發表最新研究,成功找出不易發現突變的輕度血友病患基因深處幾乎都一相同突變處,就可透過檢查是否具該熱點,執行診斷,該成果已於今年7月發表於歐洲血液病研究期刊。記者陳婕翎/攝影
分享

基因患者義大利

相關新聞

颱風外圍環流影響 氣象局:5日西半部宜蘭注意豪大雨

2019-09-04 21:25

玲玲今和台灣最近 氣象專家:下半天可能增強為中颱

2019-09-04 08:01

準公幼政策發酵? 大學幼教科系招生回暖

2019-09-04 23:38

即時短評/高職升學率從3%飆到8成多 技職問題何解

2019-09-04 23:21

久坐傷身 如何避險有訣竅

2019-09-04 22:20

久坐要人命!每天9小時 死亡風險增22%

2019-09-04 22:19

擴大秋冬國旅第2波加碼10億元 16日上路

2019-09-04 22:10

洪祖培辭世 曾是患者的醫師細數和神經學祖師爺緣分

2019-09-04 21:45

Uber條款10月上路 自救會:八成駕駛不知何去何從

2019-09-04 21:42

第二波國旅補助擬投入10億元 16日上路

2019-09-04 21:38

登山攀岩被水蛭咬出血 找到80年前古籍植物

2019-09-04 21:34

急性腦中風後期照護 大千醫院治療團隊助完成登山夢

2019-09-04 20:59

取消現場加號?台大醫師:重點是轉診單

2019-09-04 20:54

蘋果新聞網漲價逕扣款 退訂電話打不通

2019-09-04 20:48

常喝含糖飲料 罹重病風險大增

2019-09-04 20:46

重視偏鄉教師權益 吳志揚:政府切勿捨本逐末

2019-09-04 20:41

傳台大醫院9月起全面禁止掛號加號 院方急澄清

2019-09-04 20:24

中秋連假將屆 營養師告訴你健康吃「三少一高」

2019-09-04 20:14

防豬瘟再開罰! 最貴月餅4個代價20萬元

2019-09-04 19:54

孩子開學了、熟齡媽媽空巢期 醫:要學會「放飛」

2019-09-04 19:34

獲總統文化獎文化耕耘獎 朱銘:我屬牛、81歲還在創作

2019-09-04 19:28

網瘋傳吃隔夜飯能對抗大腸癌 國健署這樣說

2019-09-04 19:20

台南再添登革熱病例 知名水仙宮市場恐爆疫情

2019-09-04 18:52

137位大學生因車禍亡教部籲管制 葉丙成:大學非托兒所

2019-09-04 18:49

不是每個人都適合植牙 醫師表示有這幾種情況還是別植

2019-09-04 18:45

華航慶祝60歲 飛歐洲、澳洲含稅不到1萬元

2019-09-04 18:00

華航60生日抽大獎!送60萬哩程數 等同4張商務艙

2019-09-04 17:16

換腎20年遵照醫囑贏回健康 他每天當「重生」

2019-09-04 16:43

中秋出遊要注意!謹遵「保障3要訣」 快樂旅行沒煩惱

2019-09-04 16:35

長榮航空12月21日起每天一班飛峴港 來回未稅7千有找

2019-09-04 16:18

獨/國家災防中心LINE烏龍示警 竟是公路總局誤觸

2019-09-04 16:16

10公尺山丘閃閃發亮!桃園地景藝術節9月6日開幕

2019-09-04 15:51

保險AI大賞落幕!「台灣人壽」穩坐獲獎王寶座

2019-09-04 15:46

大學4年怎麼讀? 政大校長提出「5技能+3素養」

2019-09-04 15:35

60處稀有寶可夢地點曝光!10月新北開抓

2019-09-04 15:29

長榮台北-峴港 12月21日起改定期航班

2019-09-04 14:42

血尿拖半年見血塊才就醫 檢查發現是膀胱癌

2019-09-04 14:37

鳳山肉品加工廠遭踢爆血水汗水汙染家禽 衛生局命改善

2019-09-04 14:31

新創螞蟻生態箱 上帝視角欣賞蟻群分工

2019-09-04 14:23

熱門文章

小孟塔羅:10年大運要把握!你的人生高峰何時出現?

2019-11-15 09:03

他好奇哪個國家市容像台灣? 網友指南韓:8成像

2019-11-15 16:50

皮卡丘走跳信義區!《寶可夢劍/盾》遊行、快閃店登場

2019-11-15 16:37

月入55K為何兼差外送? 31歲男曝生活血淚引共鳴

2019-11-15 12:23

95萬劑公費流感疫苗已到貨 一張圖看今年開打時程

2019-11-15 12:28

她切開柿子發現「滿滿黑點」 行家曝:高級貨!

2019-11-15 09:19

志玲姐姐送客禮服確定了!果然是穿夏姿.陳

2019-11-15 12:20

今明回暖以後 吳德榮:下周一、二北台灣高溫剩20度

2019-11-15 07:29

林志玲的婚紗應該就是它了 甜蜜「夫唱婦隨」正是主因

2019-11-15 10:24

客委會「不分區名單」出爐 網:比國民黨的更令人失望

2019-11-15 10:12

被母逼相親 女孩的話讓他驚:我點頭就有不認識的未婚妻?

2019-11-15 15:43

超跑條款明年元旦上路 拖吊費1千5至2萬

2019-11-15 17:09

金門又發現迷途小水獺 縣府後送台北市立動物園

2019-11-15 18:13

全台首家「巴黎世家」OUTLET開進華泰名品城 11月16日開幕

2019-11-15 21:32

【夫妻之間】布衣/我們的名字

2019-11-15 06:00

獨/屏東IG名店「好樂杯冰」即日停業 粉絲驚:太突然

2019-11-15 14:36

肺腺癌單一標靶藥續命 醫界找出六大關鍵因子

2019-11-15 19:34

星宇航空機上安全影片曝光 3D動畫打造奇幻宇宙

2019-11-15 12:41

天冷長輩狀況多?5大要訣顧健康 醫:總之先賴床再說

2019-11-15 09:00

影/星宇航空機上安全影片曝光 像在看星際動畫電影

2019-11-15 13:33

台北101六大超美耶誕主題 摩天輪「禮物夢工廠」搶先看

2019-11-15 15:29

在地人帶路吃麵線、香腸、甜不辣 逛新北歡樂耶誕城2家必嘗銅板價宵夜

2019-11-15 18:13

12米金錢豹溜滑梯太霸氣!統一時代耶誕變身「小賭城」

2019-11-15 19:31

把握周六好天氣!東北季風增強 周一起北部東北部轉濕涼

2019-11-15 22:09

那些年麥當勞停售食物?網友:這款「飲品」出國才有

2019-11-15 17:03

【生活點滴】逩地龍/摸螺挖蟹

2019-11-15 06:00

【我愛一個人煮-90】太陽臉/海鮮羹與生炒花枝羹

2019-11-15 06:00

千人擠爆西屯家樂福!超狂福袋、生鮮蔬菜攬客力十足

2019-11-15 11:49

首間「雞尾酒超商WAT」進駐信義!還能吃「阿霞」下酒

2019-11-15 13:29

嚴重心律不整恐猝死 台大醫新方法為患者找活路

2019-11-15 16:57

海鷗颱風周日間接影響帶雨 彭啟明:尚不致有共伴現象

2019-11-15 07:56

南投今年流感已有8人死亡 疫苗分三階段施打

2019-11-15 17:37

失智諮詢量6年增四倍 近一成是年輕失智症患者

2019-11-15 20:14

有錢人這樣吃!加入金箔海膽「和牛滷肉飯」奢華度爆表

2019-11-15 18:00

自行車風潮漸盛 Bookng.com公布台灣人最愛五大目的地

2019-11-15 14:17

少女最愛微醺風味!台灣限定「芭樂柳橙沙瓦」全聯獨賣

2019-11-15 17:22

學生公費流感疫苗今開打 注意重點看這裡

2019-11-15 13:58

每日星座運勢/巨蟹三思後行有收獲 單身者桃花飛

2019-11-16 00:00

體驗科技用餐服務!桃機餐盤回收機器人美食街上工

2019-11-15 14:00

中高齡者及高齡者就業促進法今三讀 勞部:歷史性一刻 

2019-11-15 19:40

商品推薦

贊助廣告

商品推薦

留言


Top