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他飽受怪病所苦22年 基因定序揪出罕病基因

2019-07-06 14:28中央社 記者張茗喧台北6日電

今年27歲的醫師黃俊榕從小飽受聽損、夜盲症困擾,被醫師懷疑罹患罕病,但22年來卻苦無確診工具。近年靠著基因定序技術,總算在上個月確診罕病「尤塞氏綜合症」。

國家衛生研究院分子與基因醫學研究組主任蔡世峰今天表示,目前全球已知的罕見疾病共有7000多種,其中80%是家族遺傳,約400種可透過藥物治療;不過,過去因檢測工具不足,醫師只能推測患者罹患什麼疾病,缺乏明確基因診斷,難以及時確診,耽誤治療的黃金時機,也加深患者求診時內心的茫然與無助,只好不斷到醫院做檢查,希望找出真實病因。

蔡世峰說,國衛院自2017年推動為期4年的「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」,利用最新的高通量全基因體定序設備,針對過去免疫缺乏疾病、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病及其他幾乎無法確診的罕病類型進行分析,找出導致疾病的基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷參考依據,縮短罕病患者的確診時程。

蔡世峰指出,目前已完成139個家族的病人及其家屬的全基因體定序,透過全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,罕見疾病檢出率約為63.3%。

今年27歲的罕病患者、同時也具醫師身分的黃俊榕說,他從4、5歲就出現聽力障礙,四處求診都找不出病因,只能靠助聽器矯正聽力,高中時又出現夜盲症且視野僅剩常人的30%,眼科醫師懷疑可能是遺傳導致的視網膜色素病變的「尤塞氏綜合症」,但因沒有基因定序遲遲無法確診。

黃俊榕說,近年他參加國衛院計畫,直到上個月基因定序檢驗出爐,總算確診為「尤塞氏綜合症」,而且是國外文獻上沒有記載的基因位點,他感嘆等了22年終於知道自己究竟罹患什麼病,心情就像「中樂透」鬆了一口氣,也明白未來選科時不適合走對眼睛負擔較大的科系。

蔡世峰指出,過去他也遇過一名從小就發病、四處求診找不出病因的女孩,全身包括眼睛、喉嚨、心臟、卵巢、聽力功能都出了問題,直到17歲才因全基因體定序檢查,發現這些症狀是因一種特定的基因變異導致,媽媽得知當下喜極而泣,也感嘆等了這麼多年、看了這麼多醫師,終於知道孩子出了什麼問題。

國衛院今天也宣布和罕見疾病基金會共同組成「台灣罕病研究網絡」,協助轉介無法確診的罕病患者進行基因定序。蔡世峰說,未來罕病患者的定序結果都會上傳至國際平台,不僅讓患者知道世界上有和他們相同疾病的病友、他們並不孤單,同時也能串聯國際間罕病病友的經驗,讓患者知道疾病的病程、未來可能面臨的難題,提早因應準備。

基因患者醫師

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