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慧智基因檢測 胎兒異常提早發覺

2018-12-03 14:48聯合晚報 記者嚴雅芳/台北報導

慧智基因(6615)宣布推出全新慧智全方位複合式晶片檢測。公司表示,該晶片檢測一次可檢測超過千種疾病,並可完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常,透過早期了解胎兒健康狀況,提供臨床上作為更精準的醫療。

慧智表示,全方位複合式晶片檢測可篩檢的異常種類包含有全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病,以及82種單基因點位異常疾病:神經/肌肉/智能、生長發育等。

董事長蘇怡寧表示,對婦產科臨床醫師而言,在產檢過程中,進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事,什麼是正常的變異,什麼又是真正的異常,一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。

慧智表示,每個人身上有將近3萬個基因,分散在46條染色體上,這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長調控。基因突變、點位異常、染色體多或少一條,或是染色體微片段缺失,都可能造成胎兒發育上的重大缺失。過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查,只能涵蓋部分染色體和微片段異常,無法快速檢測單基因疾病的點位突變。

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