打開基因遺傳診斷實驗室的大門 解開生命密碼．許一個健康的希望

文╱李藹芬　採訪諮詢╱茂盛醫院基因遺傳診斷實驗室主任鄭恩惠　攝影╱莊永鴻

隨著愈來愈多備孕夫妻藉由試管嬰兒孕育下一代，大家對於「胚胎染色體正常與否攸關懷孕率」的認識也愈來愈清楚！特別是多次流產、高齡產婦及有家族遺傳疾病之婦女，在進行試管嬰兒療程時，多會在醫師建議下，於植入前接受「胚胎著床前染色體篩檢」。

而肩負此項檢查的基因遺傳診斷實驗室，又是如何執行這份重要的工作呢？茂盛醫院基因遺傳診斷實驗室主任鄭恩惠指出，「一般檢驗中心的檢體多為血液、口腔黏膜細胞，而基因遺傳診斷實驗室則主要以胚胎檢體為主，有時會有接受試管嬰兒療程的胎兒羊水或絨毛檢體」。

檢體外送風險高．自有實驗室掌控品質

鄭恩惠主任表示，「胚胎著床前染色體篩檢是將發育至第五、六天的胚胎進行切片，這時的胚胎有100多顆細胞，切片取5～10顆細胞（滋養層細胞，未來的胎盤），以高解析次世代定序分析平臺（hr-NGS）進行染色體套數檢查」。篩選出無染色體套數異常的胚胎，可提高懷孕率與活產率，並降低流產率；由於篩選染色體套數正常的胚胎植入，能減少胚胎植入的數量，降低多胞胎的風險。

她補充，不少生殖中心是完成胚胎切片後，外送配合的實驗室檢查。不過，在茂盛是由自家的基因遺傳診斷實驗室檢查，她說，「切片的品質控管很重要，任何的溫度變化或碰撞，都會影響檢體的品質，例如：檢體可能黏在試管壁上。之前，曾有外送檢驗發生做不出來的狀況，可能是運送過程產生問題碰撞或溫度變化而造成檢體損壞。我們自己做，少了運送過程，盡可能將風險降到最低」。

鄭恩惠主任強調，「所有的檢測都不容許發生問題，畢竟有夠好的檢驗品質，才能讓病人順利懷孕。為提供植入前胚胎全基因體篩檢之染色體套數診斷（PGT-A）結果具國際級的品質水準，茂盛的此檢驗項目是第一家通過國際標準ISO 15189認證的醫院。要通過這項認證很不容易，實驗室從人員訓練要有標準化流程、儀器、試劑要求安全品質，即使是用做監控的溫度計都要有合格認證。雖然過程很麻煩，但實際走一遍，我們更知道要如何精進實驗室的品質」。

面對各種不孕問題．找出原因與解決方法

茂盛自設基因遺傳診斷實驗室，並不只是要確保檢驗的品質而已，更是要進行生殖醫學領域基礎與臨床研究，並開發精準生殖醫學相關的檢測技術。鄭恩惠主任指出，面對因各種問題造成不孕的求診者，必須要找出原因與解決方法，才能幫助她們順利懷孕。

她表示，「過去，孩子生得多，生下十個，少了兩個，無所謂。但現代人生得少，生出一個異常的寶寶，往往就此拖垮了家庭，也增加社會負擔。若是帶有遺傳疾病基因的異常，更是無可避免承受代代相傳的宿命。如今，可藉由精準的胚胎篩檢技術，將沒有遺傳疾病基因的胚胎植入，讓生下健康嬰兒不再是遙不可及的夢想」。

鄭恩惠主任舉例，夫妻若同時帶有海洋性貧血基因，胎兒將有1/4重症的機會，甚至可能胎死腹中，早期都是孕婦接受羊膜穿刺才知道有問題，然後，必須承受椎心刺骨的煎熬。不過，現在已知帶有遺傳疾病基因（如：SMA、血友病）的父母，可改走試管嬰兒這條路，依然能生下優生寶寶。

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