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羊膜穿刺有異常怎麼辦?決定很難 更需要專業的遺傳諮詢

(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
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【文/李藹芬 採訪諮詢/高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主治醫師詹德富】

大家都知道,羊膜穿刺檢查的重要性,然而,檢查若有異常,再來的路要怎麼走?無論父母最後做了什麼決定,都沒有對錯,都應該被尊重,只是決定很難,更需要專業的遺傳諮詢提供詳盡的資訊,讓這個決定能夠無悔無憾!國內晚婚晚育的社會型態,讓高齡產婦愈來愈多,雖然大家也清楚了解接受羊膜穿刺檢查的重要性,只是當檢查有異常時,然後呢?

羊水檢查異常的下一步

當羊水檢查結果為「異常」時,除了情緒上無法避免的難過悲傷外,更必須面對現實,詹德富醫師指出,「第一步先確認報告的準確度」,報告的準確度無誤,才能依據報告內容進行評估。

再來則是針對「確認困難」的鑲嵌型或平衡轉位的部分,從比例上去確認是否對應常見基因異常的狀況,有時需要再進行基因晶片檢查,以更精細的資訊進行評估。

牽涉到結構外觀的部分,則藉由高層次超音波檢查確認器官結構的異常狀況。

另外,也需要確認染色體的異常,是來自新發生的突變,在受精卵分化為胚胎的過程中出了錯,或可能來自父母的遺傳,「會請父母接受抽血檢查」。他補充,「有的父母各為帶有缺陷基因的帶因者,本人沒有發病,卻可能生下染色體異常的寶寶」。

整體而言,藉由後續的相關檢查評估疾病的嚴重度。最後,「必須確認夫妻的態度、家庭系統的支持度,還有宗教信仰」。詹德富醫師說,「有的夫妻明知胎兒有異常,仍選擇生下來,可能是宗教信仰,也可能是家庭支持度足夠,讓他們選擇走這樣的路」。

(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
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諮詢前.要了解的事

諮詢內容的廣度與深度,往往取決於當事人的狀況,詹德富醫師指出,「若是不易受孕,千盼萬盼才得來的子嗣,與一般自然受孕的狀況就不一樣;如有宗教信仰,在禁止墮胎的教義下,無論胎兒狀況如何,都會生下來,就比較想了解生下來的狀況」。

根據他觀察,「都不問的,多半是打定主意不要胎兒了;有把胎兒留下的想法,則會問個清楚,感覺得出他們在猶豫,需要再評估;如果是一定會把胎兒留下的,關心的是後續照顧狀況」。

詹德富醫師表示,「有的夫妻已知胎兒的情形,且預後不好,甚至會夭折,在不影響母體的狀況下,仍願意繼續懷胎到生產,他們希望至少能陪著孩子一段時間」。

(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
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諮詢內容.提供父母做決定的參考

由於最終決定權在於父母,只是對父母而言,「怎麼決定真的好難」,詹德富醫師強調,「遺傳諮詢的重點就是要提供詳盡資訊,幫助父母做出決定」。

他解釋,「這些疾病的發生率是根據大數據統計而來的數字,而醫學是經驗累積的科學,累積經驗愈多,資訊愈充足,若是常見的重症疾病,如:唐氏症,相關訊息就很多,加上網路發達,父母google一下,往往就能得到許多資訊」。當然,不是那麼常見的疾病,就得仰賴遺傳諮詢醫師所提供的資訊了。

父母最後會怎麼抉擇?必須看對疾病的了解程度,詹德富醫師指出,「有時得到的資訊雖多,但解讀未必正確,將會影響決定,這時就需要確認父母是否真的了解疾病,避免不正確的資訊解讀影響了決定。特別是明確的重症,更需要父母清楚疾病的狀況及預後」。他強調,「釐清對資訊的了解程度與事實是否有差距,是遺傳諮詢很重要的核心」。

若認知是對的,就尊重決定;若認知與現實有差距,則予以說明,「難免會碰到有人的認知無法更改,而這也將是強化決定的依據」。

【完整內容請見2020年11月號《媽媽寶寶雜誌》;訂閱媽媽寶寶雜誌電子版

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