精準醫療新趨勢 NTRK基因融合變異甲狀腺癌

本文摘自《常春月刊》460期

文∕ 張尚安

台灣每年新增4,000名甲狀腺癌患者,男女比例約為1:3。臺大醫院副院長暨耳鼻喉部與腫瘤醫學部主治醫師婁培人表示,甲狀腺癌好發在65歲以上的男性,及20歲至80歲的女性,好發原因通常與遺傳或暴露於輻射環境有關。

甲狀腺癌最常見的症狀就是『沒有症狀』!

婁培人說明,大部分患者在健康檢查時發現甲狀腺結節或腫塊,進而確認自己罹患甲狀腺癌;少部分人會因為腫瘤侵犯到「喉返回神經」,導致聲音沙啞或喝水嗆咳發現異狀。臨床上對甲狀腺癌的治療,不論早晚期都是手術為優先,術後觀察狀況給予「碘131」或傳統標靶藥物,倘若上述治療都無效,則建議基因檢測找原因,精準醫療對症下藥。

甲狀腺腫瘤大如球,讓他呼吸困難、咳血難止

53歲的阿明(化名)脖子異常粗大,就像一顆躲避球圍在他脖子旁邊,壓迫到氣管導致呼吸困難,睡覺只能坐著睡。某天晚上因突然咳血,前往醫院急診,發現脖子的腫瘤竟是甲狀腺癌,而且還轉移到肺部、淋巴及肝臟4公分腫瘤。

「本想先手術治療,但外科醫師評估後手術有困難,因此先嘗試電療及傳統標靶藥物,但卻沒有效果,患者還咳血超過300c.c.,只能緊急插管再進行手術治療!」收治案例的長庚醫院新陳代謝科主治醫師劉妙真表示,手術過程病患出血將近10,000c.c.,感覺血都要流乾了,幸好最後成功切除部分喉部腫瘤,僅剩約4公分無法切除。

劉妙真補充說明,患者緊急手術前,同時也進行基因檢測,結果顯示是因為『NTRK』基因融合變異導致罹患甲狀腺癌,所幸目前有新型癌症標靶藥物可以治療,用藥過後患者脖子的腫瘤從4公分縮小到2.2公分,連轉移至肝臟的4公分腫瘤也縮小至3公分。

精準抑制TRK過度活化,新型標靶藥物治療新趨勢

國家衛生研究院癌症研究所暨成大醫院腫瘤醫學部主治醫師蔡慧珍表示,NTRK的中文名稱是「神經營養性原肌球蛋白受體激酶」,由NTRK1、NTRK2及NTRK3三個基因經轉譯轉錄分別產生TRK-A、TRK-B及TRK-C的蛋白,這些蛋白對神經系統的發展、功能及存活扮演重要角色。

倘若遇到NTRK基因與其他基因產生融合,會失去它正常調控機制,使下游的訊息傳遞過度活化無法被控制,導致細胞增生及癌化;而台灣已核准一種新型癌症標靶藥物,透過精準抑制TRK的過度活化,可有效控制這些NTRK基因融合腫瘤之惡化。

定期健康檢查,掌握健康狀況遠離疾病侵犯

婁培人表示,民眾應定期接受健康檢查,目前大部分的甲狀腺癌能夠藉由手術、碘131以及標靶藥物治療做穩定控制,疾病存活率可達10年以上。倘若前述治療效果不佳,可經專業醫師建議做基因檢測找出病因,再利用新型標靶藥物精準醫療,延續患者存活率。

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