物競天擇！陽明大學發現漢人適應演化的5大關鍵基因

台灣的族群包含原住民族與漢人，其中漢人在過去400年中陸續移民來台，成主要族群之一。物競天擇，台灣漢人在千年的演化過程中，到底有哪些競爭優勢被保留至今？陽明大學透過基因體序列分析，找出五個關鍵基因，讓台灣漢人在演化及適應生存環境的過程中不被天擇所湮沒。

陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所研究1萬4401名台灣漢人的全基因體基因型，及其中772人的全基因體序列，找到了CTNNA2、LRP1B、CSNK1G3、ASTN2以及NEO1五個關鍵基因，一直從遠古遺留至今，證明這些基因上的變異克服了汰弱留強的自然演化而存留下來，是台灣漢人具有競爭優勢的基因。

CTNNA2是形成細胞骨架的關鍵基因，特別是神經細胞的樹突棘，同時部分研究也發現它與男性精子的活動力有關。

LRP1B基因則與低密度膽固醇有關，部分研究也發現它與巨噬細胞有關，可以在傳染病中提升存活機會。

CSNK1G3基因則與乳汁酪蛋白成分、醣類脂質代謝有關，這些都會影響骨密度的新陳代謝。

ASTN基因在南亞、南非及衣索比亞人類族群中亦發現其與演化適應有關，目前對於它在演化過程中的角色仍然所知不多，但我們發現這個基因與醣類代謝有關。

NEO1基因調控細胞在發展階段的黏附，包含大腦皮質神經元等，被認為與增強認知功能有關連性。

陽明研究團隊說，這些基因也有負面影響，比如CTNNA2與ASTN2都與思覺失調症有關，而NEO1則與心血管疾病與自閉症有關。

主持這項研究的陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所助理教授可文亞表示，這五個基因連結了一些新陳代謝的功能，但也和部分疾病有所關聯，可以說明不同演化路徑下的人類族群，有不ㄧ樣的疾病易感性，這是演化的必然。

可文亞表示，瞭解族群演化不僅只有歷史學與考古學的意涵，同時也包含了精準醫療的概念，不同族群有著不同祖先所遺留下來的基因，這些基因變異與疾病有關，比如非洲人演化所遺留下來的基因讓他們比較容易罹患鐮刀性貧血症，但卻也讓鐮刀性貧血症變異攜帶者較能抵抗瘧疾，這是基因演化權衡（trade-off）的結果。

這項研究除了陽明大學，中央研究院生醫所、生物多樣性研究中心、馬偕醫院輸血醫學及分子人類學研究室，以及日本的總合研究大學院大學等研究團隊也參與其中。