好讀周報／兩母一父的「三親嬰兒」是什麼？為對抗遺傳疾病爆道德爭議

文／郭毓璞

●粒線體缺陷 代代相傳的悲劇

這項技術的出現，是為了對抗一種被稱為粒線體疾病（mitochondrial disorder）的遺傳夢魘。在我們身體每個細胞裡，都有很多個被稱為「能量工廠」的粒線體，它們負責將食物轉化為能量，維持心臟跳動、大腦思考等所有生命活動。粒線體有自己的一小部分DNA（僅36個基因），而且只會由母親遺傳給孩子。

換而言之，如果媽媽的粒線體DNA帶有缺陷，孩子就可能罹患粒線體疾病。這類疾病目前無藥可醫，症狀可能非常嚴重，包含神經發展缺陷、肌肉萎縮、失明、器官衰竭，甚至導致胎兒夭折。為了讓這些特殊家庭能有機會擁有健康的孩子，科學家開發出一種結合三人遺傳物質的特殊試管嬰兒技術（in vitro fertilization），俗稱「三親嬰兒」技術。

●健康粒線體 來自另一個媽媽

你可以把一個剛受精的人體細胞想像成一顆雞蛋，「蛋黃」是細胞核，儲存了大部分決定我們外觀特徵的遺傳基因（來自爸爸和媽媽）；而「蛋白」則是細胞質，裡面漂浮著成千上萬個粒線體。在此情況下，三親嬰兒技術就是一場精密的「換蛋黃手術」。

首先，科學家會將媽媽帶有粒線體缺陷的卵子和爸爸的精子結合，形成一個受精卵。於此同時，也準備一顆來自擁有健康粒線體的媽媽的受精卵。接著，科學家小心翼翼地取出媽媽和爸爸受精卵中的「蛋黃」（也就是細胞核），並將它植入到已經移除自身細胞核的捐贈者媽媽的受精卵中，這個過程稱為原核轉移（pronuclear transfer）。

如此一來，這個新形成的胚胎，細胞核（蛋黃）裡的基因99.8%以上來自親生父母，而細胞質（蛋白）裡健康的粒線體則來自捐贈者媽媽。所以，寶寶依然會長得像爸爸媽媽，只是避免了粒線體遺傳疾病的威脅。

雖然這項技術被稱為「三親嬰兒」，但研發此技術的科學家認為這個說法太過聳動，他們稱此為粒線體置換療法（mitochondrial replacement therapy）。2016年，史上第一個透過此技術誕生的人類在墨西哥出生，當時一名美國醫生為一個已因粒線體疾病失去兩個孩子的約旦家庭進行手術。

英國則是全球第一個立法允許此技術的國家，並在2018年後陸續迎來了幾位新生兒。2025年7月，一群科學家在《新英格蘭醫學期刊》發表追蹤報告表示，英國新堡生育中心過去已協助過22個家庭，成功誕生了8名健康的嬰兒。這群孩子目前年齡從幾個月到兩歲多不等，發育均正常。在其中6名嬰兒體內，致病粒線體的比例甚至被降低了95~100%，其他兩名體內的致病粒線體也遠低於致病水準。

●遺傳基因被改變 爆道德爭議

雖然初步結果相當令人振奮，但這項技術卻引發了激烈的道德辯論。反對者擔心，這等於永久改變了人類的遺傳基因，因為這些來自第三人的粒線體DNA會透過女性後代一直遺傳下去。這會不會算是打開「基因改造人類」或「訂製完美寶寶」的大門？

因此，各國對三親嬰兒技術的態度十分謹慎。目前僅有英國、希臘和澳洲等少數國家在嚴格規範下允許用於先導實驗或預防嚴重遺傳疾病。美國則明令禁止任何會改變胚胎遺傳基因的臨床試驗。

●缺陷粒線體 仍會帶入新胚胎

此外，這項技術也還有完善空間，例如在少數案例中，有少量缺陷粒線體被帶入新胚胎，需要更長期的健康追蹤。而如此敏感的科技發展需要科學界和公眾有更多對話，才能在社會倫理面上取得平衡。

儘管爭論四起，但這場「三人成就的奇蹟」，無疑為全球成千上萬個深受粒線體疾病所苦的家庭，點燃了希望的燈火。