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日本人的祖先到底是誰?科學家最新DNA 研究發現來自三個群體

(首圖來源:Unsplash)
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【文‧姚惠茹】

日本國家級理化學研究所(RIKEN),最新研究日本各地 3,200 人的全基因定序,發現日本人的遺傳系譜學包括三個祖先群體,修正原本認為日本人只有兩個祖先群體的認識,其中顯著的遺傳變異與東北亞的蝦夷人有關,研究揭示日本族群複雜的血統,並為未來的精準醫學鋪路。

由理化學研究所綜合醫學中心的科學家領導的一項基因研究,發現日本人來自三個祖先群體的證據,這樣發表在《科學進展》期刊的研究結果,挑戰日本長期以來的信念,那就是日本原本是由兩個主要祖先群體組成,包括土著繩文人和來自東亞的稻作移民。

研究人員透過日本各地 3,200 人的全基因組定序,發現日本人的遺傳系譜學,出現與東北亞有潛在聯繫的第三個群體「蝦夷人」,進而進一步證實日本研究團隊在 2021 年首次提出的「三方起源」理論。

日本理化學研究所的研究團隊負責人寺尾知(Chikashi Terao)表示,日本人的基因並不像大家想像的那樣同質,因此透過精細範圍的分析,揭示日本族群的人口結構,該結構根據日本的地理位置進行非常漂亮的分類。

團隊針對日本七個地區,從北部的北海道到南部的沖繩,為各地 3,200 人的 DNA 全基因定序,並為進一步增強數據的有用性,結合基因與某些疾病之間的潛在聯繫,特地將獲得的 DNA 資訊與相關臨床數據結合,包括疾病診斷、測試結果,以及醫療和家族病史資訊信息。

團隊將所以資訊整理到一個名為日本全基因組/外顯子定序圖書館百科全書(JEWEL)的資料庫中,由於寺尾知特別感興趣的主題之一是罕見基因變異的研究,因此推斷罕見的變異有時可以追溯到特定的祖先群體,並藉此揭示日本境內的小規模遷徙模式。

寺尾知指出,事實證明,研究有助於揭示日本血統的地理分布,例如繩文血統在沖繩南部亞熱帶海岸占據主導地位(占樣本的 28.5%),而在西部則最低(僅占樣本的 13.4%),至於生活在日本西部的人與漢族有更多的遺傳親緣關係,推測可能與 250 年至 794 年東亞移民湧入有關。

古人類 DNA 解析

研究團隊分析 JEWEL,是否有從尼安德塔人和丹尼索瓦人繼承的基因,這是兩個古人類群體, 寺尾知指出,團隊感興趣的是為什麼古代基因組會整合並保留到現代人類 DNA 序列中,推測這些基因有時與某些特徵或條件有關。

寺尾知說明,例如其他研究人員表明,西藏人的 EPAS1 基因中含有源自丹尼索瓦人的 DNA ,這樣的基因有助於西藏人生活在高海拔地區,而最近又有科學家發現,三號染色體一組尼安德塔人遺傳基因(過半南亞人都存在這一特徵)與新冠肺炎嚴重症狀的高風險有關。

團隊的分析,揭示當今日本人 44 個古老 DNA 區域,大部分是東亞人獨有,包括丹尼索瓦人衍生的一種位於 NKX6-1 基因內,已知與二型糖尿病有關,這種基因可能會影響人類對

司美格魯肽(Semaglutide)的敏感性,並確定 11 個源自尼安德塔人的節段,這些節段與冠狀動脈疾病、前列腺癌、類風濕性關節炎和其他四種疾病有關。

個人化醫療的未來

團隊利用罕見遺傳變異的數據來揭示疾病的潛在原因,日本理化學研究所綜合醫學中心實驗室高級科學家劉小晰(Xiaoxi Liu)表示,團隊發現一種名為 PTPRD 的基因變體,可能具有「高度破壞性」,並可能與高血壓、腎衰竭和心肌梗塞有關。

寺尾知強調,梳理基因及其變異之間的關係,以及這些特徵如何影響包括疾病易感性在內的特徵,未來有一天將有機會在幫助科學家開發個人化醫療方面發揮作用,因此希望擴展 JEWEL 資料的 DNA 樣本,更將其擴展到亞洲人群,從長遠來看,結果將使人們受益。

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