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中研院研究 首度建構自閉症基因調控圖譜

中研院基因體研究中心研究員莊樹諄研究團隊論文封面,靈感來自於紀錄片「遙遠星球的孩子」,就像自閉症孩子待在自己的星球上。繪圖者徐維駿 。圖/中研院提供
中研院基因體研究中心研究員莊樹諄研究團隊論文封面,靈感來自於紀錄片「遙遠星球的孩子」,就像自閉症孩子待在自己的星球上。繪圖者徐維駿 。圖/中研院提供

自閉症發生原因至今未明,中研院今發新聞稿指出,中研院基因體研究中心研究員莊樹諄研究團隊,首次系統性建構環狀RNA(circular RNA )在自閉症腦部的基因調控網路圖譜,揭開環狀RNA在自閉症腦組織的調控關係,將增進理解自閉症致病分子機制,提供未來診斷、追蹤及治療新方向。該篇論文並已於今年3月刊登在「基因體研究」(Genome Research)。

因自閉症譜系障礙(autism spectrum disorder,簡稱ASD)為腦部發育障礙所致的複雜疾病,患者往往在社交溝通、互動及表達上有障礙,成因目前仍未有定論,普遍認為與遺傳及基因變異有關。

中研院指出,環狀RNA是一種單鏈封閉式環型結構,且特別高度表現在神經系統。莊樹諄研究團隊利用大數據分析,找到在自閉症患者大腦皮質中表現量異常的環狀RNA,預測其調控路徑,結合分子生物實驗後,證實環狀RNA像海綿一樣吸附特定的微RNA(miRNA),使其失去或降低對下游自閉症風險基因調控的能力。

由於環狀RNA、微RNA、與下游基因在自閉症腦部的調控網路關係,過去未曾被系統地探討,莊樹諄團隊透過環狀RNA偵測軟體,設計大數據分析流程,從超過200個樣本的轉錄體定序(RNA-seq)資料,找到60個在自閉症患者大腦皮質中表現異常的環狀RNA,分析此60個環狀RNA的表現情形,有效區別自閉症與非自閉症樣本,藉此判定環狀RNA調控網路和自閉症風險基因高度相關。

為此,團隊進一步預測這些環狀RNA的下游調控路徑,建構出8170個環狀RNA、微RNA、信使RNA(mRNA) 間的交互調控網路 ,接著再透過基因富集分析,發現這些網路所調控的下游目標基因,顯著集中在已知的自閉症風險基因。

莊樹諄說,研究除設計大數據分析流程來建構環狀RNA的調控網路關係,也結合分生實驗驗證,團隊挑選一個在自閉症患者腦部表現量明顯上升的環狀RNA(命名為circARID1A),在人類神經細胞實驗驗證後發現,circARID1A可藉由調控微RNA(miR-204-3p),影響下游多個自閉症風險基因的表達 。

研究團隊所設計的大數據分析與分生實驗流程,將來也可應用在阿茲海默症、帕金森氏症、思覺失調症等與環狀RNA調控相關的其他神經疾病上。

除理性分析,該論文封面設計也感性呈現。莊樹諄說,論文封面圖片設計的靈感來自於以自閉症為主題的紀錄片「遙遠星球的孩子」,環繞在星球外圍的光環就像是環狀RNA,像海綿一樣吸附軌道上的小行星,「像上帝畫的圈圈」,讓自閉症孩子只能待在自己的星球上,難以融入地球常軌。

該論文共同第一作者包括中研院基因體研究中心陳彥如、陳嘉瑩、麥德倫,通訊作者為莊樹諄。

自閉 基因

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