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基因醫學在台灣:民眾有哪些資源可運用?

2018-08-31 09:08天下雜誌

【文/彭子珊、陳良榕、陳潔;圖片來源/劉國泰攝】

號稱能「根治」諸多遺傳性疾病的夢幻療法──基因療法,從去年底開始在美國正式上市。那麼台灣呢?台灣共有220種因基因缺陷導致的罕見疾病,有約一萬五千人長年為罕病所苦,每五分鐘更有一人罹癌。基因療法是否能成為各種絕症患者的救星?

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基因檢測有4種

目前國內的基因檢測相關公司,如慧智基因、基龍米克斯、行動基因、麗寶生醫、創源生技、亞大基因等約30家,部份與台大、榮總、彰基等醫療院所合作。

服務項目大致可分為基因定序資料分析、孕婦/新生兒檢測、罕見疾病及癌症篩檢。

基因檢測在國內並非健保項目,檢測的價格依不同疾病有所不同,約從千元到幾十萬元不等。例如台大的NGS(次世代定序)檢測、榮總與麗寶生醫的癌症標靶用藥基因檢測,皆為三萬元。

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1.基因定序資料分析:人體的基因檢測,可以針對單一癌症/疾病基因檢測,了解自己是否有致病基因;也可以透過人類全基因體定序(Whole Genome Sequencing)來檢測所有的基因。但檢測後的資料需要專業公司、醫師進行分析及解說。

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2.孕婦/新生兒檢測:孕前檢測、孕期間的疾病檢測如肌肉萎縮、唐氏症、癲癇等;新生兒如聽損基因、異位性皮膚炎過敏基因檢測等。

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3.罕見疾病檢測:有超過220項檢測,包含小胖威利症、白化症等。

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4.癌症篩檢:檢測如大腸直腸癌、乳癌、肺癌等超過400個以上的癌症基因、35種以上標靶用藥基因。

不過,基因治療還在臨床實驗階段……

基因治療目前尚未在台灣上市,但有3個正在進行的基因治療人體臨床試驗:

1.台大醫院內科部吳明賢醫師:轉移性胰臟癌

2.台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮團隊:芳香族L-胺基酸脫羧酵素(AADC)缺乏症

3.中國醫藥大學附設醫院周德陽團隊:膠質母細胞瘤。

【全文未完,完整內容請見《天下雜誌》655期;訂天下雜誌電子版

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