科學家首公布完整人類基因組 有助研究遺傳變異

科學團隊今天發表第一個完整的人類基因組，不僅填補先前研究人員努力後仍遺留下的空缺，同時也為全球79億人口尋找有關致病突變和遺傳變異的線索，提供了新的希望。

研究人員於2003年公布了當時被稱為人類基因組的完整序列，但其中有大約8%沒有完全破譯，主要是因為這部分是由高度重覆的DNA片段組成，難以跟其他部分相嚙合。

一個科學家團隊則解決了上述問題，並將成果發表在國際期刊「科學」（Science）。這項研究在經過正式同儕審查程序前，最初曾在去年公布。

美國國家人類基因組研究院（National HumanGenome Research Institute）院長葛林（Eric Green）透過聲明表示：「建構真正完整的人類基因組序列代表一項驚人的科學成就，為我們DNA藍圖提供第一個全面性的視野。」

葛林還說：「這些基礎訊息將加強許多正在進行的努力，以瞭解人類基因組所有功能的細微差別，這會促進人類疾病的基因研究。」

這個科學家團隊提供的完整版本是由30億5500萬個鹼基對（構成染色體和基因的單位）和1萬9969個蛋白質編碼基因所組成。

這些基因中，研究人員發現大約2000個新基因，其中大多數已沒有作用，但有115個新基因可能仍有活性。科學家還發現大約200萬個額外的遺傳變異，其中622個存在於醫學相關基因中。