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醫奉獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機

2019-10-23 00:11聯合報 記者陳婕翎╱專訪

林炫沛(前排中)與台北馬偕醫院罕見疾病中心實驗室團隊。 記者林澔一╱攝影
林炫沛(前排中)與台北馬偕醫院罕見疾病中心實驗室團隊。 記者林澔一╱攝影
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在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,林炫沛是拓荒者,讓台灣罕病醫療生機盎然,滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。

林炫沛出生在中部鄉下公務員家庭,他的志願從未出現「醫師」,只因聯考考上,對生物充滿熱情的他走上行醫路。從大一起,林炫沛就是慈幼社成員,每周準時到復健中心,為小兒麻痺及身心障礙孩子課輔,從此與這群折翼天使結下不解之緣。

林炫沛說:「醫學治得了生理,更重要的心理卻不能單靠醫療解決,我總問還有什麼能給罕病孩子,這些年理念是能力所及就去做,不能及的就找志同道合夥伴。」

曾經 醫療體系無視罕病

七O年代的台灣幾乎都用宗教輪迴的眼光審視罕病,彷彿得到罕病就是一種詛咒,病友面對無藥可醫的無助感,醫療體系與社會制度幾乎完全無視他們。

「孩子腸胃炎到門診,腸胃炎痊癒,就回復平靜生活;唐氏兒腸胃炎好了,唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏兒等先天病兒和家屬的淚水,推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及病家,尤其心疼罕病孩子,因為一年遇不到一例,難以獲利,幾乎沒有藥廠願投資研究,病童的醫療照護原地踏步。

赴美進修 破解遺傳學之謎

藥廠不願做的事,林炫沛接下,他決心待在醫學中心,研發罕見疾病檢測方式,破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989年遠赴美國耶魯大學兩年進修,帶著「透過團隊、計畫,解決罕病問題」的決心返台。

1998年,13歲的蕭仁豪,因罹患高雪氏症奄奄一息,已痛失兩個孩子的蕭媽媽,無法再看孩子被罕病奪命,急需引入高貴的酵素替代療法。林炫沛得知後,安排蕭媽媽與計畫創辦罕病基金會的陳莉茵碰面,她們都是為罕病孩子心碎的媽媽,因為懂彼此的痛,決定改變現況。

病家開記者會求援,林炫沛也盡其所能協助。常參與各國研討會的他,竟在名片夾中發現一位酵素替代療法海外專家聯絡方式,兩人僅有一面之緣,但林炫沛抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線,打電報向對方說明蕭仁豪狀況,出乎意料,對方迅速回電、表示樂意協助,甚至專程來台與林炫沛會面。

結合罕病媽媽 催生基金會

蕭仁豪的故事轟動大街小巷,病家開始統整各方善款、資源,催生罕病基金會,林炫沛結合醫界給予支持,成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸為「罕見疾病」,此專有名詞才在中文世界被建立,推動「罕見疾病防治與藥物法」立法, 林炫沛卻謙虛地說,「最大貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」

林炫沛很忙,手機不時傳來震動聲,他總是馬上回覆,他說,LINE有許多病家群組,照顧病兒遇到的困境,因為資訊發達,溝通不再受時空限制,罕爸罕媽不用獨自焦慮,可以迅速與其他家屬交換意見。

台北馬偕醫院罕見疾病中心,掛滿一幅幅孩子送給林炫沛的畫作,純白畫布被五彩斑斕點綴,有手掌畫、小孩、動物,林炫沛珍惜地為畫表框展示,他記得每幅畫的作者,即使有些孩子已成為天使,無法再見。

與人類遺傳學打交道的這些年,最讓林炫沛驚奇的是目睹一起離奇認親事件。多年前他參加黏多醣症病友會,三個異姓媽媽,因家中都有黏多醣症二型的重症孩子,格外投緣,三人細聊家庭生活時,意外發現都認識同個姨婆。

林炫沛震撼之餘,馬上著手以「姨婆」為中心,為三個異姓媽媽製作六代族譜,不僅證實她們是親人,更透過照片及親友口述,確認曾有七個家族成員也患黏多醣症,還有三成員被高度懷疑也罹罕病,「基因不會放過我們。」

主動預防 建立新生兒篩檢

林炫沛深信罕病除了被動醫治,更要主動預防。自美返台後,陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室,促成罕見疾病預防工作,其中最廣為人知的就是新生兒篩檢,在症狀發生前先確診是否罹罕病,發病前介入治療,提升治療效果,效能堪稱亞洲第一。

「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻,就不可能完成。」林炫沛回憶,家屬都知道照顧病兒的痛,知道捐出孩子檢體,未來某個罕病孩子就能健康、與常人無異的生活,即使加入試驗,自己孩子不會好,也義無反顧,這樣的大愛是林炫沛不斷前進的動力。

傳承不易 新生代極缺人手

「遺傳疾病就是人類生命中的隨機風險,有很多希望與挫折。」這是林炫沛說過的話,也是罕病基金會創辦人陳莉茵忘不了的話。64歲的林炫沛從沒想過退休,他訂下目標是做到醫院不要他的那一天。

最讓他失落的是「傳承不易,年輕人不敢踏進來」,雖然每年都有實習醫師在臨床受個案故事感動,邊哭邊說要加入這一行,但最後真的加入者卻寥寥無幾,中生代還有人手,但新生代人手極度不足,擔心未來沒有人接棒,繼續他的尋人計畫。

罕見疾病新生兒

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